Medicina de precisión basada en los datos

Desde hace unos años se promueve el concepto de medicina de precisión o, también, medicina personalizada para referirse a la adaptación de los tratamientos médicos a las características individuales de cada paciente. El modelo requiere el desarrollo de capacidades para clasificar a la población en subconjuntos de individuos susceptibles de padecer una determinada enfermedad o de su reacción a un determinado tratamiento y en el diseño de actuaciones preventivas, de diagnóstico o de curación enfocadas a estos grupos. «Se trata de proporcionar el tratamiento adecuado al paciente adecuado en el momento adecuado» (the right treatment to the right patient at the right time»,  como dice Larry Chu, un asesor del presidente Obama en la iniciativa de Medicina de Precisión, anunciada en 2015,  que ahora comienza a dar sus primeros frutos y a la que nos referíamos en la entrada anterior. 

El proyecto incluye la recogida de datos de un millón de americanos voluntarios de diferentes características y su seguimiento a lo largo de diez años. Estas características no son sólo genéticas, sino también ambientales o de estilo de vida, además de su historial de salud. De igual forma, medicina de precisión no sólo quiere decir la robótica, la automatización o el diseño de nuevas drogas (aunque el instituto de innovación fundado por Clayton Christensen considera que el gasto en tratamientos equivocados es equivalente al gasto en investigación farmacéutica). Otros datos señalan la enorme variabilidad de las actuaciones médicas y de su adecuación en procesos muy comunes, como la depresión, la gripe, la neumonía, la hepatitis, las enfermedades respiratorias crónicas o los problemas coronarios.

No se trata sólo ni principalmente de gasto y consumo innecesario de los recursos de todos: es efectividad, reducción de errores, riesgos y efectos secundarios. Según un estudio del National Institute of Medicine de Estados Unidos, los errores de diagnóstico en visitas ambulatorias afectan cada año al 5% de los adultos y representan el 10% de las causas de muerte. En los hospitales, suponen el 17% de los acontecimientos adversos graves. Las reacciones adversas (registradas) a medicamentos matan a 120000 individuos en Estados Unidos y son responsables del 5% de los ingresos hospitalarios.

En realidad, la medicina de precisión se basa en mejorar la calidad del diagnóstico, reducir la variabilidad indeseada y establecer terapias personalizadas (cuando es necesario), basadas en el estado del arte, en la relación entre su efectividad y su coste y probadas con evidencias. Algunas técnicas y recursos son conocidos y se aplican cada día en la investigación y la práctica clínica. Pero el desarrollo de la genómica (de todas las «ómicas«), la revolución de los Big Data y la aplicación de modelos de inteligencia artificial y aprendizaje automático multiplican la potencia de los recursos al alcance y prometen otros nuevos. Según la investigación, ahora es posible determinar la terapia óptima basada en el fenotipo individual y el subtipo de enfermedad y en el riesgo de su progresión. Gracias a los datos: se trata de sumar o combinar los datos individuales de cada paciente con la la cantidad, calidad y relevancia de los datos de poblaciones enteras a lo largo de series largas… y de compartirlos a través de los sistemas sanitarios, como decíamos en otro post hace unos meses.

El siguiente paso es llevar esta información, convenientemente procesada y analizada, al punto de atención, la consulta del médico o el enfermero, para automatizar una parte de su trabajo y ayudarle en sus decisiones (siempre que además se le proporcione tiempo, tranquilidad y formación para poder hacerlo). Algunas estaciones clínicas (en la atención primaria y especializada) ya contienen información, herramientas de consulta y comparaciones valiosas, pero frecuentemente están escondidas o representan un esfuerzo adicional de acceso, comprensión y análisis para el profesional. Algunos proveedores de sistemas de gestión de pacientes (ERPs sanitarios) ya están considerando en sus mapas de desarrollo de producto disponer de estaciones clínicas integradas a lo largo del continuo asistencial, poder capturar, extraer y procesar datos de texto libre y en lenguaje natural (el valioso curso clínico que escriben los profesionales) e incluir algoritmos de aprendizaje automático que permitan alertar a los médicos de condiciones de riesgo o recomendar estrategias de tratamiento.

(Nota: no hay que irse a América y Obama. Cuando se publica este post, estoy revisando el Trabajo Final de un estudiante de nuestro Máster de Business Intelligence y Big Data que ha creado una solución y analizado con un gran volumen de datos un problema de salud muy común en todas partes.)